英國(guó)生物銀行公布全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)
11月30日，英國(guó)生物銀行發(fā)布了迄今為止世界上的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，該數(shù)據(jù)歷時(shí)5年，超35萬(wàn)小時(shí)的基因組測(cè)序以及超2億英鎊的投資，因此一經(jīng)公開(kāi)便在世界范圍內(nèi)引起矚目。而對(duì)于從事健康研究以及生物研究的科學(xué)家來(lái)說(shuō)，該項(xiàng)目或許會(huì)起到至關(guān)重要的影響。
基因是控制生物性狀的基本遺傳單位，儲(chǔ)存著生命的種族、血型、孕育、生長(zhǎng)、凋亡等過(guò)程的全部信息，支持著生命的基本構(gòu)造和性能。生物體的生、長(zhǎng)、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。因此，理論上來(lái)說(shuō)只要能夠解讀基因，就能從中探索到許多與生命相關(guān)的問(wèn)題的而基因測(cè)序就是實(shí)現(xiàn)這一步的手段。
用相對(duì)學(xué)術(shù)的角度來(lái)講，基因?qū)嶋H上是產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列，基因測(cè)序則是通過(guò)科學(xué)儀器對(duì)核苷酸序列進(jìn)行測(cè)定，并通過(guò)豐富的數(shù)據(jù)庫(kù)實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病的預(yù)防、診斷及治療。成熟的基因測(cè)序技術(shù)甚至能鎖定個(gè)人病變基因，提前預(yù)防和治療。
全基因組測(cè)序則是建立在基因測(cè)序這項(xiàng)技術(shù)之上，針對(duì)人類(lèi)健康開(kāi)展的工作。簡(jiǎn)單的說(shuō)就是對(duì)盡可能多的未知基因組序列的物種進(jìn)行個(gè)體的基因組測(cè)序，從而建立完整的基因庫(kù)，并由此幫助從事相關(guān)研究的科研、醫(yī)療工作者了解疾病或是其他生物學(xué)現(xiàn)象的緣由，造福人類(lèi)健康。因此，全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)的不斷完善也象征著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展。
此次英國(guó)生物銀行公布的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)涵蓋了來(lái)自50萬(wàn)名參與者的全基因組測(cè)序新數(shù)據(jù)，并且做到了對(duì)提供者姓名、地址、出生日期、全科醫(yī)生姓名等私人信息的保護(hù)，這使得整個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)可供全世界經(jīng)授權(quán)的研究人員使用——像是一個(gè)公共的“工具箱”。而因?yàn)閿?shù)據(jù)庫(kù)有了數(shù)量上的巨大飛躍，因此理論上也能有效的推動(dòng)新的診斷、治療方法的出現(xiàn)。
值得一提的是，目前已經(jīng)有研究人員從這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)中發(fā)現(xiàn)了運(yùn)動(dòng)與帕金森病之間的進(jìn)一步聯(lián)系，此外，識(shí)別患有心臟病、乳腺癌和前列腺癌等疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)極高的個(gè)體也因此得到了研究突破。我們有理由期待這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)的公開(kāi)或許能為未來(lái)全民健康事業(yè)提供重要幫助。
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